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CHU de Québec-Université Laval : La petite Madison reçoit une première injection du médicament le plus cher au monde

Communiqué CHU de Québec

Au mois d’octobre dernier, la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ) annonçait l’ajout du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), traitement à l’amyotrophie spinale (AS), à la Liste des médicaments fournis en établissement de santé. Madison, âgée de 5 mois et atteinte de l’AS, est la première patiente dans la province à recevoir ce médicament ce matin. Ce sont les experts du Centre mère-enfant Soleil (CMES) du CHU de Québec-Université Laval qui ont eu l’opportunité de prodiguer le traitement.

La famille de Madison et son médecin, le Dr Nicolas Chrestian, chef du service de neuropédiatrie et spécialiste en troubles neuromusculaires au CMES, étaient bien fébriles en cette journée tant attendue. « Ce traitement permet d’arrêter la progression de la maladie, il s’agit d’une belle avancée aux bénéfices des patients souffrant d’amyotrophie spinale », a déclaré le Dr Chrestian.

Effectivement, une fois administré, le médicament s’attaque au gène manquant ou défaillant qui cause la maladie, en créant une copie fonctionnelle de ce dernier. Ainsi, la petite Madison qui avait un pronostic de survie très réservé de quelques mois pourra finalement continuer à se développer comme tous les autres enfants.

Le traitement s’administre par une simple perfusion intraveineuse. L’enfant reste ensuite en observation pendant 24 h, afin d’assurer qu’aucune réaction indésirable au médicament ne se manifeste.

Le CMES du CHU de Québec-Université Laval s’est positionné ces dernières années comme pionnier pour offrir ces thérapies à la population de tout l’est du Québec. Trois patients y ont déjà été traités sous le protocole de recherche, faisant du centre celui avec la plus grande expérience pour cette thérapie au Québec. Le traitement d’un 4e patient, Madison, relève d’un défi exceptionnel, surtout si peu de temps après l’annonce du ministre de la Santé et des Services sociaux, M. Christian Dubé. C’est une belle preuve du niveau de collaboration de nos équipes et de notre volonté d’offrir un service d’avant-garde pour les enfants sous nos soins.

Déjà, le CMES traite la plus grande cohorte pédiatrique d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de l’ensemble du Québec au sein d’un seul centre pédiatrique. Malgré la pandémie, les patients ont toujours reçu leur traitement dans les délais escomptés.

Le CHU de Québec-Université Laval, un pionnier dans la recherche sur les maladies rares neuromusculaires pédiatrique

En plus de s’occuper de la population d’amyotrophie spinale, le CMES, sous l’impulsion du Dr Chrestian et du Dr Marc-André Dugas, intensiviste et chef du département de pédiatrie, établit les bases d’autres thérapies pour les patients atteints de maladies neuromusculaires, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et les myopathies congénitales.

Source: CHU de Québec

Les deux experts participent, avec plusieurs collègues chercheurs fondamentalistes du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval (CRCHUQ) à un projet de recherche de grande envergure sur les maladies orphelines, particulièrement les maladies neuromusculaires et neurodégénératives, au sein du programme de recherche PRISMES (Projet de Recherche et Innovation sur les Maladies rares). Ce projet, grâce au travail dévoué de l’équipe de Serge Rivest, chercheur en neurosciences et directeur du CRCHUQ, a permis à plusieurs familles d’achever une recherche intense de diagnostic et d’apporter des réponses sur la maladie rare de leurs enfants.

 

L’objectif du Dr Chrestian et de l’équipe de chercheurs pour les prochaines années est de continuer à stimuler la recherche sur ces maladies afin d’aider ces patients atteints de maladies rares qui deviennent maintenant potentiellement traitables, confirmant ainsi le rôle important du CMES dans la thérapie génique pour les maladies neuromusculaires et neurodégénératives pour le pôle Est-du-Québec.

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